KALITIMSAL KEMİK HASTALIKLARI

(1/1)

eviL:
Kalıtımsal hastalıklar, kromozom anormalliklerine bağlı olarak ana ya da babalardan çocuklara geçen hastalıklardır. Bunları doğuştan hastalıklarla (yani bebeğin dölyatağı içi yaşam sırasında yakalandığı ve doğum sonrasında da süren hastalıklarla) karıştırmamak gerekir.
MERMER KEMİK HASTALIĞI
Mermer kemik hastalığı (Albers-Schönberg hastalığı), kemik dokusunun yoğunluğunun artmasıyla nitelenen, çekinik geçiş özelliği gösteren, kalıtımsal bir hastalıktır.
Teşhis
Klinik belirtiler
Hastalığın en tehlikeli ortaya çıkış biçimi, kemik iliğinin azalmasının (kemik iliği kanallarının kemikle  dolması)   yolaçtığı  ciddi   bir  kansızlıktır.
Ayrıca, hastalık, kafa sinirlerinin kafa kemik-lerindeki çıkış deliklerinin daralması sonucunda, bu sinirlerin körelmesiyle de ortaya çıkabilir. Bu durumda sözgelimi, görme sinirinin körelmesi körlüğe yolaçar.
Ayrıca, kemiklerin çok sert olmalarına karşın (hastalık adını bu sertlikten alır) ortaya çıkabilen kendiliğinden bir kırık, hastalığın başka bir klinik belirtisidir.


Röntgen belirtileri


Röntgen belirtileri, hastalığın kesin olarak teşhisini sağlar. Hasta bölgelerin filmlerinde, normal kemik yapısının ayrıntılarını Orta'dan kaldıran aşırı bir saydamsızlık görülür; uzun kemiklerde kemik iliği boşluğu görünmez. Bazı hastalarda, hastalık, etkisini yalnızca gelişmenin belli bir döneminde gösterebilir. Bu durumda, iskeletin yalnızca bu süre içinde oluşmuş bölümü saydamsız görünür.
Kalıtımsal hastalıklar, kromozom anormalliklerine bağlı olarak ana ya da babalardan çocuklara geçen hastalıklardır. Bunları doğuştan hastalıklarla (yani bebeğin dölyatağı içi yaşam sırasında yakalandığı ve doğum sonrasında da süren hastalıklarla) karıştırmamak gerekir.

MERMER KEMİK HASTALIĞI


Mermer kemik hastalığı (Albers-Schönberg hastalığı), kemik dokusunun yoğunluğunun artmasıyla nitelenen, çekinik geçiş özelliği gösteren, kalıtımsal bir hastalıktır.


Teşhis


Klinik belirtiler


Hastalığın en tehlikeli ortaya çıkış biçimi, kemik iliğinin azalmasının (kemik iliği kanallarının kemikle  dolması)   yolaçtığı  ciddi   bir  kansızlıktır.
Ayrıca, hastalık, kafa sinirlerinin kafa kemik-lerindeki çıkış deliklerinin daralması sonucunda, bu sinirlerin körelmesiyle de ortaya çıkabilir. Bu durumda sözgelimi, görme sinirinin körelmesi körlüğe yolaçar.
Ayrıca, kemiklerin çok sert olmalarına karşın (hastalık adını bu sertlikten alır) ortaya çıkabilen kendiliğinden bir kırık, hastalığın başka bir klinik belirtisidir.


Hastalığın çeşitli biçimleri

Hastalığın iki biçimi vardır. Ciddi biçimi genellikle küçük yaşlarda, daha hafif biçimiyse daha geç teşhis edilir. Yukarda görülen klinik belirtiler ve röntgen belirtileri sonucunda ya da başka amaçla çekilen bir röntgen filminde, raslan-tıyla teşhis edilir.


Tedavi

Tedavisi yoktur. Hastalara kan vermek, kansızlığı geçici bir süre için düzeltebilir.


KEMİK GEVŞEKLİĞİ HASTALIĞI

Kemik   gevşekliği  hastalığının   (Durante-Lobs-tein hastalığı), başlıca üç belirtisi vardır: Kemiklerde yaygın kireç yitimi (osteoporoz); göz aklarının maviye boyanması; sağırlık.

Kemiklerde yaygın kireç yitimi

Röntgen filminde iskeletin anormal derecede saydam görünmesi ve kemiklerin kolayca kırılmaları (bütün dayanıklılıklarını yitirmişlerdir) teşhisi doğrular. Bazı hastalarda, ömürleri boyunca 50'ye yakın kırık görülebilir.
Bu kırıklar, oldukça iyi kaynarlar. Bununla birlikte, alt üyelerdeki bir kırıktan sonra, yürümenin sağlanabilmesi için tam bir kaynama gerekir. Tam kaynama olmazsa, bir eğrilik oluşabilir.
Gerek uzunlamasına, gerekse enlemesine kemik gelişmesindeki bozukluk, bu hastaların erişkin yaşa geldiklerinde boylarının 1,60 m'nin altında olmasının ve kemiklerinin dayanıksızlığının nedenini açıklar.


Göz aklarının maviye boyanması
Hastalığın hemen her zaman görülen belirtisidir.


Sağırlık
Hastaların 1/3'inde sağırlık vardır; genellikle 20-30 yaşlar arasında yerleşir; cerrahi tedaviyle iyileştirilebilir. Kulak zarı da mavi görünümlü olabilir.
Kemiklerde yaygın kireç yitiminin (osteopo-rozan)    klasik tedavisi,, burada  sonuç vermez.


HÜRLER HASTALIĞI
Bu hastalıkta, hayvan görünüşlü çirkin bir yüz, kifoz (kamburluk), pençe biçiminde eller, çoğunlukla fıtıklarla birlikte büyük bir karın, sağırlık (her hastada yoktur) ve gözün saydam tabakası üstünde görüşü engelleyen birikimler birarada bulunur.
Bu belirtiler bütününe, tam bir aptallık eklenir. Hastalık son derece ciddidir; hiç bir tedaviyle evrimi yavaşlatılamaz.


MORQUIO HASTALIĞI
Morquio hastalığı, cücelik, kamburluk, öne doğru çıkık bir göğüs, çok kısa bir boyun, gözün saydam tabakasında ince donukluklar ve işitmede azalma ile nitelenir; buna karşılık ruhsal durum normaldir.


KEMİK ÇIKINTILARI HASTALIĞI
Kemik  çıkıntısı   (egzostos)   kemik yüzeyi  üstünde gelişen, kemik dokusundan oluşmuş bir urdur.


Teşhis Klinik belirtiler
Kemik çıkıntıları hastalığı, çoğunlukla hiç bir klinik belirti vermez.
Kemik çıkıntıları, eklemler çevresinde bazen ele gelebilirler; ama genellikle, klinik muayenede teşhis edilemeyecek kadar küçüktürler.
Bazı kemik çıkıntıları, el bileği ya da ayak bileği hareketlerinde güçlüğe yolaçabilir; bazılarıy-sa, sinirlere bası yaparak sinir ağrısına (nevralji) ya da felce neden olabilir.


Röntgen belirtileri
Röntgen filmleri, kemik çıkıntılarının daha çok alt üye kemiklerinde, büyüme kıkırdağı (kemik ucu ile kemik gövdesi arasındaki bağlantı) düzeyinde yerleştiğini gösterir.


Tedavi
Hastalığın tıbbi tedavisi yoktur; rahatsız edici kemik çıkıntıları cerrahi yoldan çıkarılır.


KEMİK KIKIRDAK YAPI BOZUKLUĞU HASTALIĞI
Erişkin yaşa gelen hastalarda boyun 1,20 m ya da 1,30 m'yi aşmasına çok ender raslandığma göre, burada çok önemli bir cücelik sözkonusu-dur; bu cücelik hemen her zaman alt üyelerin kısalığına bağlıdır; olayın nedeni, birleşme kıkırdak-
larındaki (kemiklerin uzunlamasına büyümesini sağlarlar) çoğalma bozukluğudur.
Kafanın hacmi artabilir.
Kemik kıkırdak yapı bozukluğu (akondrop-lazi) hastalarının büyük bölümü (yüzde 80'i), 1 yaşından önce ölür; bu süreyi aşabilenlerin sağlıkları genellikle normaldir.


MARFAN HASTALIĞI
Kalıtımsal bir bağdokusu hastalığıdır.
Bu hastalıkta, üyelerde ve parmaklarda aşırı bir uzama, kaslarda gelişme yetersizliği, eklemlerde ileri bir gevşeklik ve göğüs kafesinde biçim bozuklukları vardır. Daha çocuk yaştan, kol ve bacakların uzadığı, ancak kasların gelişmediği gözlenir. Hastaların yüzde 50'sinde, billur cisim normal yerinde değildir; ama asıl tehlike, atardamar çeperindeki esnek liflerin bozukluğudur; bu durum, çeşitli kalp-damar ihtilatlarına yolaçan Aort anevrizması; aort yetmezliği.


KALITIM KÖKENLİ KEMİK OLUŞUM BOZUKLUKLARI
Yüz ve kafa oluşum bozuklukları
Başlıcası Crouzon hastalığıdır. Bu hastalıkta gözlerin yuvalarından dışa çıkık olduğu bir kule-kafalılık, kafanın artkafa bölümünün uzunlamasına gelişmesiyle birlikte yanlarının yassılması, papağan gagası biçiminde bir burun ve göz çukuru-altı bölgelerin içe  çöküklüğü birarada bulunur.
Kafa ve köprücük kemiğinde kemikleşme güçlüğü
Köprücük kemiği gelişme kusuru (gelişme azlığı) ile kafa kubbesinin 'kemikleşme bozukluğu biraradadır.
Weissmann-Netter hastalığı
Bacakların çift yanlı ve bakışımlı olarak öne doğru eğriliğiyle nitelenir.
Von Recklinghausen hastalığının kemik bozunlan
Çok çeşitlidirler: Bacakların alt bölümlerinde bükülme-, omurgada eğrilik ve kamburluk; kafa kemiklerinde   boşluklar;   sinir-bağdokusu   urları.


KAFA DARLIKLARI
Kafa darlığının     (kraniostenoz)     nedeni,  kafatası dikişlerinin (kafa kemiklerinin birleşme çizgileri) bir ya da birçoğunun erken olarak kay-naşmasıdır.
Erken olarak kapanan dikişe göre, kafatasında ya enlemesine,ya önden arkaya ya da yukarıya doğru aşırı bir gelişme gözlenebilir.
Böylece, boynun bası altında kalması, baş ağrılarına yolaçabilir ve sinirsel-ruhsal gelişmeyi engelleyebilir; bu durumda bir kafatası açma (krani-otomi) ameliyatı uygulamak gerekebilir.


OMUR OLUŞUM BOZUKLUKLARI
Bu bozuklukları omurga hastalıkları bölümünde inceleyeceğiz.


GÖĞÜS KAFESİ OLUŞUM BOZUKLUKLARI
Doğuştan yüksek kürek kemiği (scapula alta)
Kolun yana doğru kaldırma hareketini engellediğinde, cerrahi düzeltme gerekebilir.


Huni biçimi göğüs
Göğüs kemiğinin çöküklüğüyle nitelenir;. bu çöküklük, solunum ve kalp bozukluklarına yolaça bilecek kadar fazla olabilir.


Tavuk biçimi göğüs (pectus infundibulum)
Göğüs kemiği, tavuklarda olduğu gibi öne doğru çıkıntı yapar.


Kaburga oluşum bozuklukları
Birçok kaburganın kaynaşmasından, fazla sa yıda kaburga bulunmasına kadar çeşitli biçimler vardır. Genellikle klinik belirti vermezler; yalnı; boyun kaburgaları anormallikleri sinir ve damar lara bası yapabilirler.

Navigasyon

[0] Mesajlar

Veritabanı Hatası

Lütfen tekrar deneyin. Eğer tekrar hata mesajı alırsanız, bu hatayı yöneticiye bildirin.

[0] Forum dizini